Новое смертельное заболевание открыли врачи Якутии

Врач-генетик, заведующая учебно-научной лабораторией «Геномная медицина» клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета Надежда Максимова открыла и описала новое заболевание, вызванное мутацией в генах, пишет журнал «Огонек».

- Сейчас мы как раз изучаем на этот счет новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из шестнадцати обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое, — рассказала врач.

Это уже третье заболевание, открытое Надеждой Максимовой, отмечает журнал. В 2005 и 2010 годах она выявила две болезни — SOPH-синдром и «якутский синдром низкорослости». Исследователи выявили, что каждый сотый якут является носителем SOPH-синдрома и каждый 33-й — З-М-синдрома.

Генетические болезни, как правило, распространяются и закрепляются среди изолированных популяций — части того или иного народа, жившего обособленно, отметила Максимова. Причиной мутации может быть и наличие поблизости вредных производств. На настоящий момент открыто уже 6000 таких болезней.

 
По теме
Опора ЛЭП вспыхнула в Пряже - Петрозаводск говорит Пряжинским пожарным потребовалась помощь электриков Опора ЛЭП заискрилась и начала дымить в Карелии.
Петрозаводск говорит
Жители Карелии стали получать поддельные постановления от лица полиции - Петрозаводск говорит Аферисты воспользовались новой уловкой, но пенсионерка вовремя позвонила в полицию Мошенники под видом полицейских пытаются обмануть жителей Карелии, используя поддельные документы.
Петрозаводск говорит
Новый препарат от ковида получил регистрацию Минздрава - StolicaOnego.Ru фото: © wayhomestudio / Freepik Препарат успешно прошел все необходимые клинические исследования Федеральное медико-биологическое агентство (ФМБА) России получило постоянную регистрацию препарата от коронавируса «М
StolicaOnego.Ru
Охрану усилят на музыкальном фестивале в Карелии - Петрозаводск говорит На безопасность гостей, волонтеров и артистов фестиваля «Воздух Карелии» выделено более трех миллионов рублей Более трех миллионов рублей потратят на обеспечение безопасности зрителей, волонтеров,
Петрозаводск говорит